أمراض الوراثة في المملكة العربية السعودية: الواقع والتحديات والمستقبل

أمراض الوراثة في المملكة العربية السعودية: الواقع والتحديات والمستقبل

تُعدّ الأمراض الوراثية من أبرز التحديات الصحية التي تواجه المملكة العربية السعودية، إذ تحتل مكانةً بارزة ضمن الأعباء الصحية على المستوى الوطني. ويرجع ذلك إلى جملة من العوامل الاجتماعية والبيولوجية والديموغرافية المتشابكة، في مقدمتها ظاهرة زواج الأقارب التي تُسهم إسهامًا كبيرًا في رفع معدلات انتشار هذه الأمراض مقارنةً بكثير من دول العالم. وقد استأثر هذا الملف باهتمام واسع من الجهات الصحية والعلمية في المملكة، مما أفضى إلى إطلاق برامج وطنية متخصصة، وتوسيع نطاق خدمات الفحص الجيني والاستشارات الوراثية.

في هذه المقالة، نستعرض بشكل مفصّل طبيعة الأمراض الوراثية وأسبابها، ونستعرض أبرز الأمراض الوراثية المنتشرة في المملكة، ثم نناقش العوامل التي تُغذّي هذا الانتشار، فضلًا عن الجهود الوطنية المبذولة في مجالَي الوقاية والعلاج، وصولًا إلى استشراف المستقبل في ضوء التطورات العلمية المتسارعة.

أولًا: الأمراض الوراثية — المفهوم والأنواع

تعريف الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية هي اضطرابات صحية تنشأ نتيجة خلل في المادة الوراثية (الجينات أو الكروموسومات)، إما بأن يرثها الفرد عن والديه، أو بأن تنشأ نتيجة طفرة جديدة (de novo mutation) في الجينات دون وجود تاريخ عائلي مسبق. وتتميز هذه الأمراض بأنها قابلة للانتقال من جيل إلى جيل في حالات كثيرة، وأنها غالبًا ما تظهر منذ الولادة أو في مراحل مبكرة من الحياة، وإن كانت بعضها لا يتجلى سريريًا إلا في مرحلة البلوغ أو الشيخوخة.

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى عدة فئات رئيسية:

1. الأمراض أحادية الجين (Monogenic Disorders) وهي الأمراض الناجمة عن خلل في جين واحد بعينه، وتتبع في انتقالها أنماطًا وراثية محددة:

• الوراثة الصبغية الجسمية المتنحية: وهي الأكثر انتشارًا في المملكة، وتشمل أمراضًا كفقر الدم المنجلي، والثلاسيميا، وكثيرًا من أمراض التمثيل الغذائي.
• الوراثة الصبغية الجسمية السائدة: وتشمل أمراضًا كالهيموفيليا العائلية لبعض أشكالها، وداء هنتنغتون.
• الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X: كالهيموفيليا A وB، وضمور العضلات الدوشيني.

2. الأمراض الكروموسومية (Chromosomal Disorders) وتنتج عن خلل في عدد الكروموسومات أو بنيتها، كمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، ومتلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفلتر.

3. الأمراض متعددة العوامل (Multifactorial Disorders) وهي الأمراض الناجمة عن تفاعل بين عوامل جينية متعددة وعوامل بيئية، كبعض أشكال السكري، وأمراض القلب، والفصام، وارتفاع ضغط الدم.

4. أمراض الميتوكوندريا (Mitochondrial Disorders) وهي نادرة نسبيًا، وتُورَث عبر الأم، وتؤثر في الأعضاء الأكثر استهلاكًا للطاقة كالدماغ والقلب والعضلات.

ثانيًا: الأمراض الوراثية الأكثر انتشارًا في المملكة العربية السعودية

1. فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease)

يُعدّ فقر الدم المنجلي من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في المملكة العربية السعودية، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين الهيموغلوبين تُؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء على شكل منجل، بدلًا من الشكل الكروي الطبيعي. وتتركز هذه الخلايا المشوهة في الأوعية الدموية مما يُعيق تدفق الدم ويُسبب نوبات ألم حادة، وفقرًا مزمنًا، وتلفًا في الأعضاء.

تُشير الإحصاءات إلى أن المنطقة الشرقية من المملكة تُسجّل أعلى معدلات حملي الصفة للمرض، إذ يصل معدل الحاملين إلى ما بين 4 و6 بالمئة في بعض المناطق، بل يصل في بعض مناطق الساحل الشرقي إلى ما يتجاوز 10 بالمئة. ويُقدّر عدد المصابين بالمرض في المملكة بعشرات الآلاف من الأفراد.

وتتضمن مضاعفات المرض: متلازمة الصدر الحادة، والسكتة الدماغية لدى الأطفال، وتشمع الكبد، وتلف الكلى، والعدوى المتكررة. وقد أسهمت برامج الكشف المبكر التي أطلقتها وزارة الصحة في تحسين نوعية حياة المرضى بشكل ملحوظ.

2. الثلاسيميا (Thalassemia)

الثلاسيميا مرض وراثي يُصيب خلايا الدم الحمراء نتيجة خلل في إنتاج سلاسل الهيموغلوبين. وتنقسم إلى نوعين رئيسيين:

• بيتا ثلاسيميا: وهي الأكثر انتشارًا في المملكة، وتُسبب فقر دم حادًا وحاجة متكررة لنقل الدم.
• ألفا ثلاسيميا: وهي أقل حدةً في أغلب أشكالها.

يُقدّر معدل انتشار حاملي صفة الثلاسيميا في المملكة بنحو 3.4 بالمئة من السكان، وتُشير الدراسات إلى أن مناطق عدة كجازان والمدينة المنورة ومكة المكرمة تُسجّل معدلات أعلى من المعدل الوطني. وقد ألزمت وزارة الصحة منذ عام 2004 بإجراء فحوصات ما قبل الزواج للكشف عن ناقلي المرض، وهو ما أسهم في خفض معدلات الولادات المصابة بشكل ملموس.

3. أمراض التمثيل الغذائي الوراثية (Inborn Errors of Metabolism)

تُعدّ أمراض التمثيل الغذائي الوراثية من أبرز فئات الأمراض الوراثية المنتشرة في المملكة، إذ وثّق الباحثون السعوديون عشرات الأمراض النادرة في هذه الفئة. ومن أبرزها:

• بيلة الفينيل كيتون (PKU): مرض يرتفع فيه مستوى حمض أميني يُعرف بالفينيل ألانين في الدم، مما يؤدي إلى تلف تدريجي في الدماغ إذا لم يُعالَج مبكرًا. ويتراوح معدل انتشاره في المملكة بين 1:4000 و1:6000 مولود، وهو معدل أعلى من المتوسط العالمي.
• الجالاكتوزيميا: اضطراب في استقلاب السكر يُسبب فشلًا كبديًا وتأخرًا في النمو.
• حماض الميثيل مالونيك: اضطراب نادر يُسبب تلفًا متعدد الأعضاء وقد يكون قاتلًا إذا لم يُعالَج.
• مرض تخزين الغليكوجين: بأنواعه المختلفة التي تُصيب الكبد والعضلات.

وقد أطلقت المملكة برنامجًا وطنيًا شاملًا لفحص حديثي الولادة يشمل الكشف عن أكثر من خمسة وعشرين من هذه الأمراض.

4. أمراض الدم الوراثية الأخرى

• نقص إنزيم G6PD: وهو اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X يُقلّل من قدرة خلايا الدم الحمراء على مقاومة الإجهاد التأكسدي، مما يُسبب نوبات فقر دم حادة عند التعرض لبعض الأدوية أو الأطعمة. ويُقدَّر انتشاره بين الذكور في بعض مناطق المملكة بما يتراوح بين 3 و10 بالمئة.
• الهيموفيليا: مرض نزيف وراثي يصيب الذكور في الغالب، وتبذل المملكة جهودًا كبيرة في تأمين عوامل التخثر اللازمة للمرضى.

5. الأمراض العصبية الوراثية

تُوثّق الأدبيات العلمية السعودية طيفًا واسعًا من الأمراض العصبية الوراثية، من بينها:

• ضمور العضلات الشوكي (SMA): الذي يُسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات ويُهدد حياة الرضّع في أشكاله الحادة.
• الحثل العضلي الدوشيني (DMD): مرض يُصيب الذكور ويُسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات يُفضي إلى الوفاة في سن مبكرة دون علاج.
• متلازمة رتّ (Rett Syndrome): اضطراب عصبي نادر يُصيب الإناث غالبًا ويُسبب تراجعًا في المهارات الحركية والتواصلية.
• أمراض التمييع العصبي: كمرض نيمان-بيك، وداء غوشيه، والتي وُثّقت بأعداد ملحوظة في المملكة.

6. اضطرابات التخلف العقلي والإعاقات الذهنية الوراثية

تُشكّل الإعاقات الذهنية ذات المنشأ الوراثي حمـلًا ثقيلًا على الأسر السعودية، وتشمل:

• متلازمة داون: وهي أكثر أسباب التخلف العقلي الكروموسومي شيوعًا عالميًا وفي المملكة.
• متلازمة الكروموسوم X الهش (Fragile X): أكثر أسباب التخلف العقلي الوراثية المرتبطة بالجينات انتشارًا.
• إعاقات ذهنية مجهولة السبب وراثية: تستفيد حاليًا من تسلسل الجينوم الكامل للوصول إلى تشخيص دقيق.

7. أمراض القلب الوراثية

• اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM): من أشيع أمراض القلب الوراثية، ويُسبب سماكة في جدار القلب قد تُؤدي إلى الموت المفاجئ، خاصةً لدى الشباب الرياضيين.
• متلازمة القلب الطويل QT: اضطراب في إيقاع القلب يرفع خطر الوفاة المفاجئة.
• ارتفاع الكوليسترول العائلي (FH): يُسبب ارتفاعًا شديدًا في الكوليسترول منذ الولادة، مما يُعرّض المصابين لأمراض القلب في سن مبكرة.

ثالثًا: العوامل المُسهمة في انتشار الأمراض الوراثية في المملكة

1. زواج الأقارب

يُعدّ زواج الأقارب العامل الأول والأهم في تفسير ارتفاع معدلات الأمراض الوراثية في المملكة. تُشير الدراسات الوبائية إلى أن نسبة زواج الأقارب في المملكة تتراوح بين 30 و60 بالمئة في مناطق مختلفة، وهي من أعلى النسب عالميًا. ومن أبرز هذه الزيجات: الزواج من ابن العم أو ابنة العم من الدرجة الأولى.

يُضاعف زواج الأقارب احتمالية أن يحمل الزوجان الجين المعيب ذاته، مما يرفع احتمالية إنجاب أطفال يحملون المرض بصورة كاملة. فمثلًا، إذا كان الوالدان كلاهما حاملين لصفة فقر الدم المنجلي، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض يبلغ 25 بالمئة، وهذا الاحتمال يرتفع بشكل غير مباشر في حال كانت الجينات المعيبة تنتشر ضمن العائلة الممتدة ذاتها.

2. البنية الجينية للسكان

تتميز المجتمعات السعودية تاريخيًا بقدر من العزلة الجغرافية والقبلية، مما أفضى إلى انتشار طفرات جينية بعينها ضمن مجموعات سكانية محددة. ويُعرف هذا الظاهرة في علم الوراثة بـ”تأثير المؤسس” (Founder Effect)، وهو ما يُفسر كيف أن طفرةً وراثيةً معينة قد تكون أكثر شيوعًا في منطقة أو قبيلة بعينها دون غيرها.

3. ارتفاع معدل المواليد

يتميز المجتمع السعودي بمعدل ولادات مرتفع نسبيًا مقارنةً بكثير من الدول الأخرى، وهو ما يُرفق بارتفاع مطّرد في الأعداد المطلقة للمصابين بالأمراض الوراثية حتى لو ظلت النسبة المئوية ثابتة.

4. الهجرة والتنوع السكاني

تُستضيف المملكة ملايين العمال الوافدين من مناطق مختلفة من العالم، وبعضهم يحملون طفرات وراثية غير شائعة في المجتمع السعودي. ويُضيف هذا تعقيدات إضافية على صعيد برامج الفحص الجيني، التي يجب أن تُراعي تنوع الخلفيات الجينية.

5. محدودية الوعي المجتمعي

على الرغم من الجهود التوعوية الحثيثة، لا يزال الوعي بأمراض الوراثة ومخاطر زواج الأقارب محدودًا في بعض الشرائح الاجتماعية، مما يُقيّد فاعلية برامج الوقاية.

رابعًا: البرامج الوطنية للوقاية والعلاج

1. برنامج الفحص قبل الزواج

أطلقت وزارة الصحة السعودية برنامج الفحص قبل الزواج في عام 2004، وجعلته شرطًا إلزاميًا لإتمام عقد الزواج. ويهدف البرنامج إلى الكشف المبكر عن حاملي أمراض الدم الوراثية الرئيسية، وخاصة فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، وتزويد المقبلين على الزواج بالاستشارة الوراثية اللازمة.

وقد أسفر البرنامج عن نتائج إيجابية ملموسة؛ إذ تُشير التقارير الرسمية إلى انخفاض ملحوظ في معدلات ولادة الأطفال المصابين بهذين المرضين في السنوات التي أعقبت تطبيقه. وقد توسّع البرنامج لاحقًا ليشمل فحص التوافق الدموي ومرض السكري وبعض أمراض أخرى.

2. برنامج فحص حديثي الولادة

يُشكّل برنامج فحص حديثي الولادة (Newborn Screening Program) ركيزةً محورية في منظومة الوقاية من الأمراض الوراثية. يُطبَّق البرنامج في المستشفيات السعودية ويشمل الكشف عن أكثر من خمسة وعشرين مرضًا وراثيًا أو استقلابيًا عبر فحص نقطة دم صغيرة تُؤخذ من كعب المولود خلال أيامه الأولى.

يُسهم هذا البرنامج في اكتشاف الأمراض قبل ظهور أعراضها، مما يُتيح التدخل العلاجي المبكر الذي قد يُنقذ حياة الطفل ويحول دون تلف دائم في الجهاز العصبي أو سائر الأعضاء. ومن أبرز الأمراض التي يكشفها البرنامج: بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، وأمراض أكسدة الأحماض الدهنية.

3. مراكز الوراثة الطبية

أنشأت المملكة عددًا من مراكز الوراثة الطبية المتخصصة ضمن منظومتها الاستشفائية، من أبرزها:

• مركز الوراثة الطبية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث: ويُعدّ من الأعرق والأكثر تخصصًا في المنطقة، وقد قدّم خدماته لعشرات الآلاف من الحالات على مدار عقود.
• مراكز الوراثة في مستشفيات الوطني بالمدن الكبرى: تضم طواقم من استشاريي الوراثة وعلماء الجينات.
• عيادات متخصصة لأمراض بعينها: كعيادات فقر الدم المنجلي والثلاسيميا المنتشرة في المستشفيات الحكومية.

4. الاستشارات الوراثية

تُمثّل الاستشارة الوراثية حلقة الوصل بين التشخيص والتدخل. يُقدّم المستشار الوراثي للأسرة معلومات شاملة حول طبيعة المرض وآلية انتقاله واحتمالات التكرار في الحمل القادم والخيارات المتاحة لتجنب الإنجاب المصاب. وقد ازدادت الحاجة إلى هذه الخدمة بشكل ملحوظ في السنوات الأخيرة، في ظل تنامي الوعي المجتمعي بأهمية التخطيط الأسري المبني على أسس علمية.

5. التشخيص الجيني قبل الزرع (PGT)

أتاحت تقنية التلقيح الاصطناعي مصحوبةً بالتشخيص الجيني قبل الزرع للأزواج الحاملين لطفرات جينية خطيرة الفرصةَ في إنجاب أطفال أصحاء. وتُقدّم هذه الخدمة في عدد من المراكز الطبية المتخصصة في المملكة، وقد أعطت أملًا جديدًا لكثير من الأسر التي تعانت طويلًا مع أمراض وراثية قاسية.

6. التشخيص السابق للولادة (Prenatal Diagnosis)

يشمل التشخيص قبل الولادة جملةً من التقنيات كأخذ عينات من الزغابات المشيمية، والبزل السلوي، وتحليل الحمض النووي للجنين في دم الأم (NIPT). وتُتيح هذه الفحوصات الكشف عن إصابة الجنين بالأمراض الوراثية في مرحلة مبكرة من الحمل، مما يفسح المجال لاتخاذ القرارات الطبية المناسبة.

خامسًا: التعليم والبحث العلمي في مجال الوراثة

الجامعات والمؤسسات البحثية

استثمرت المملكة استثمارًا كبيرًا في مجال أبحاث الوراثة الطبية. وتضطلع جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست) بدور بارز في أبحاث الجينوميات المتقدمة، فيما تُجري جامعة الملك سعود وجامعة الملك عبدالعزيز وغيرهما من الجامعات السعودية أبحاثًا موسّعة حول الأمراض الوراثية في السكان العرب.

كذلك أسهم مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في وضع خارطة لطفرات جينية فريدة لدى السكان السعوديين، في مقدمتها طفرات جديدة لم تُكتشف من قبل عالميًا، وهو ما يُمثّل إسهامًا علميًا نوعيًا.

مبادرة السعودي الجيني (Saudi Human Genome Program)

أُطلق برنامج الجينوم السعودي الذي يهدف إلى تسلسل الجينوم الكامل لآلاف الأفراد السعوديين، بهدف بناء قاعدة بيانات جينومية وطنية شاملة تُسهم في فهم الأمراض الوراثية الخاصة بالسكان السعوديين وتطوير استراتيجيات علاجية مخصصة. ويُعدّ هذا البرنامج من أضخم المشاريع الجينومية في العالم العربي، ويُمثّل خطوة محورية نحو تحقيق الطب الدقيق في المملكة.

سادسًا: التحديات القائمة

1. الوصمة الاجتماعية

لا تزال الأمراض الوراثية تحمل في بعض الأوساط الاجتماعية السعودية وصمةً سلبيةً تدفع بعض الأسر إلى إخفاء تشخيص ذويهم أو الامتناع عن إجراء الفحوصات. وهذا يُشكّل عائقًا نفسيًا واجتماعيًا يُقيّد فاعلية برامج الوقاية.

2. شُح المتخصصين

على الرغم من التوسع في خدمات الوراثة الطبية، لا تزال أعداد المتخصصين في هذا المجال دون المستوى المطلوب قياسًا بحجم الاحتياج. وكثيرًا ما يضطر المرضى في المدن الصغيرة والمناطق النائية إلى قطع مسافات طويلة لتلقي الاستشارة الوراثية.

3. التفاوت الجغرافي في الخدمات

يتمركز معظم المراكز الوراثية المتخصصة في المدن الكبرى كالرياض وجدة والمنطقة الشرقية، بينما تعاني المناطق الأقل نموًا من شُح واضح في هذه الخدمات.

4. التحديات الأخلاقية

تُثير الاختبارات الجينية ومعرفة مصير الجنين تساؤلات أخلاقية بالغة الحساسية تتصل بالموروث الديني والاجتماعي، مما يستدعي توازنًا دقيقًا بين المعطيات العلمية والقيم الإسلامية السائدة في المجتمع السعودي.

5. تكلفة العلاجات الحديثة

برزت في السنوات الأخيرة علاجات جينية جديدة باهظة التكلفة، كعلاج ضمور العضلات الشوكي (Zolgensma) الذي يُعدّ من أغلى العلاجات في تاريخ الطب. وتُمثّل توفير هذه العلاجات وضمان وصولها لجميع المرضى المستحقين تحديًا كبيرًا للمنظومة الصحية في المملكة.

سابعًا: العلاجات الجينية والمستقبل

ثورة العلاج الجيني

يشهد مجال العلاج الجيني تطورات متسارعة تُبشّر بتغيير جذري في مسار علاج الأمراض الوراثية. وتشمل أبرز التقنيات الواعدة:

• تحرير الجينات بأداة CRISPR-Cas9: التي تُتيح تعديل الجينات المعطوبة بدقة متناهية. وقد أجرت بعض المراكز البحثية العالمية تجارب سريرية واعدة لعلاج فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بهذه التقنية.
• العلاج بالجينات الاستبدالية (Gene Replacement Therapy): التي تعتمد على إدخال نسخة صحيحة من الجين إلى خلايا المريض عبر ناقلات فيروسية خاصة.
• العلاج الجيني بالخلايا الجذعية: ويجمع بين تقنيات العلاج الجيني وزراعة الخلايا الجذعية.

وقد انعكست هذه التطورات بالفعل على الواقع السريري في المملكة، إذ تُقدّم بعض المراكز المرجعية بروتوكولات علاجية مستحدثة لعدد من هذه الأمراض.

الطب الدقيق والشخصي

يُمهّد مشروع الجينوم السعودي الطريقَ أمام عصر الطب الدقيق، حيث يُصمَّم العلاج بناءً على التركيبة الجينية الفردية للمريض. وستُسهم قاعدة البيانات الجينومية الوطنية في تحديد الطفرات الأكثر شيوعًا بين السعوديين، وتوجيه تطوير اختبارات تشخيصية وعلاجية مُخصّصة لهم.

التوسع في الفحص الجيني الوقائي

ثمة توجه عالمي متصاعد نحو إجراء الفحص الجيني لكبار الجينات الخطرة (مثل جينات BRCA للسرطان) بشكل وقائي قبل ظهور أي مرض. وتسعى المملكة إلى تبنّي هذا التوجه ضمن منظومة الرعاية الصحية الوقائية، وفق ما تُشير إليه وثيقة رؤية 2030 التي تُولي أهمية بالغة للطب الوقائي وتحسين مؤشرات الصحة العامة.

الذكاء الاصطناعي وتحليل الجينوم

بدأ الذكاء الاصطناعي يُلقي بظلاله على مجال الوراثة الطبية، إذ يُعجّل من تحليل بيانات الجينوم ويُحسّن دقة التشخيص. وتعمل شركات ومؤسسات بحثية سعودية على تطوير منصات ذكاء اصطناعي قادرة على تفسير نتائج التسلسل الجيني بكفاءة أعلى، مما قد يُخفض تكلفة التشخيص ويُوسّع نطاق الاستفادة من هذه الخدمات.

ثامنًا: دور الأسرة والمجتمع

لا تقتصر مسؤولية مواجهة الأمراض الوراثية على الجهات الصحية الرسمية وحدها، بل تمتد لتشمل الأسرة والمجتمع بأسره. ومن أبرز الأدوار المجتمعية في هذا السياق:

الوعي والتثقيف الأسري: ينبغي على الأسر أن تُدرك أهمية التاريخ المرضي العائلي، وأن تُبادر إلى مشاركته مع الأطباء والمستشارين الوراثيين. كما يُنصح بتشجيع الأبناء على إجراء الفحوصات الجينية المناسبة قبل الإقدام على الزواج.

تفعيل الاستشارة الوراثية: لا ينبغي أن تُعدّ الاستشارة الوراثية مجرد إجراء إداري، بل إنها فرصة ثمينة لاتخاذ قرارات مصيرية مدروسة. وعلى الزوجين أن يتعاملا معها بجدية وانفتاح، بعيدًا عن الوصمة أو الخجل.

الدعم النفسي والاجتماعي: يُعاني آباء الأطفال المصابين بأمراض وراثية مزمنة غالبًا من حمل نفسي واجتماعي ثقيل. وهنا يبرز دور جمعيات المرضى وشبكات الدعم الأسري في تقديم العون المعنوي والمعلوماتي.

خاتمة

تُمثّل الأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية معضلةً صحيةً متعددة الأبعاد، تتشابك فيها المحددات البيولوجية والاجتماعية والاقتصادية. غير أن ما أنجزته المملكة في هذا المجال خلال العقود الأخيرة يُعدّ مثار إعجاب وإشادة؛ من برامج الفحص الإلزامي قبل الزواج، إلى فحص حديثي الولادة الشامل، إلى مراكز الوراثة الطبية المتخصصة، إلى مشروع الجينوم السعودي الرائد.

بيد أن الطموح لا يزال كبيرًا. إذ تستدعي رؤية 2030 ومساعي تحويل المملكة إلى مركز إقليمي للتميز في الرعاية الصحية مضاعفةَ الجهود في مجال الوقاية الوراثية وتوسيع نطاق العلاجات الجينية المتقدمة وتكثيف الاستثمار في البحث العلمي. وإذا ما واصلت المملكة هذا المسار بثبات واتساق، فإنها ستكون في موقع ريادي يُؤهّلها لأن تُقدّم نموذجًا عربيًا وإسلاميًا ملهمًا في كيفية مواجهة أمراض الوراثة والتخفيف من عبئها على الأفراد والأسر والمجتمع.